Yangiliklar

Ilmiy: Struwwelpeter genlarda


Tadqiqotchilar Struwelpeter sindromining genetik sababini aniqlaydilar
Struwwelpeter o'zining xuddi yovvoyi soch turmagi va beg'araz xatti-harakati bilan bir xil nomdagi ertaklardan ma'lum. Bonn universiteti olimlari tushuntirishicha, ba'zi bolalar tabiiy ravishda to'liq sochlar bilan og'riydilar, ularni tarash deyarli mumkin emas, bu Struwwelpeter sindromi deb nomlanadi. Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotda siz Struwwelpeter sindromi uchun javobgar bo'lgan genlarni aniqladingiz.

Dunyo bo'ylab kam bolalar Struwwelpeter sindromidan aziyat chekishadi (shuningdek, "tartibsiz soch sindromi" deb nomlanadi), ularning sabablari hozirgacha noma'lum bo'lib qolmoqda. Bonn universiteti boshchiligidagi tadqiqotchilar guruhi endi sochlarning qo'zg'atilishiga olib keladigan uchta gendagi mutatsiyalarni aniqlashga muvaffaq bo'lishdi, dedi Bonn universiteti.

Tarozi va cho'tka bilan hech qanday imkoniyat yo'q
Struwwelpeter sindromi bo'lgan bolalarda sochlarini tarash mumkin emas, ularni tarash deyarli mumkin emas. "Ko'p ota-onalar o'zlarining tajribalaridan biladilarki, bolalar har doim ham uslubni osonlashtira olishmaydi", tadqiqotchilar. Ammo sabr-toqat va kuchli asabiylik bilan, hatto eng o'jar tugunni ham bo'shash mumkin. Struwwelpeter sindromi bilan "cho'tka yoki taroq, ammo bunga imkoniyat yo'q", mutaxassislar davom etmoqda. Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, jabrlanganlar juda xira, quruq, asosan och sarg'ish sochlarni xarakterlashadi.

Struwelpeter sindromi juda kam uchraydi
Mutaxassislarning ta'kidlashicha, Struwwelpeter sindromidagi eng notekis sochlar bolalik davrida aniqlanadi va vaqt o'tishi bilan eskiradi. Axir, balog'at yoshiga etganida, odatda odatdagidek sochlar ko'proq yoki kamroq uslubda bo'yalgan bo'lishi mumkin. Sindromning sabablari haqida ozgina ma'lumotga ega bo'lish, bu hodisa nisbatan kam uchraydiganligi bilan bog'liq.

Hozirgacha yuzdan ortiq ish hujjatlashtirilgan
1973 yilda sindrom birinchi marta maxsus adabiyotda tasvirlangan va shundan beri butun dunyo bo'ylab yuzta yaxshi holatlar hujjatlashtirilgan, deydi tadqiqotchilar. "Ammo biz ta'sirlangan odamlar soni sezilarli darajada oshdi", dedi professor Doktor. Bonn universitetidagi Inson genetikasi institutidan Regina Betts. Agar siz sochlaringizga ta'sir qilmasangiz, shifokor yoki klinikani ko'rishingiz shart emas.

Gumon qilingan genetik sabab
Anomaliya ba'zi oilalarda tez-tez uchrab turishi ma'lum edi, shuning uchun irsiy sabab shubhasi aniq edi. Bonn genetikasi Britaniyalik hamkasbi haqida bir necha yil oldin Kongressda ikki ta'sirlangan bolasi bo'lgan oilada eshitgan edi. "Dunyo bo'ylab hamkasblar bilan aloqalar orqali biz yana to'qqizta bolani topishga muvaffaq bo'ldik", deydi professor Betz.

Uch gendagi mutatsiyalar qo'zg'atuvchidir
Bonn olimlari shundan keyin ta'sirlanganlarning barcha genlarini ketma-ketlikda olib borishdi va ularni katta ma'lumotlar bazalari bilan taqqoslashda ular soch hosil bo'lishida ishtirok etadigan uchta genda mutatsiyalarga duch kelishdi, deb xabar beradi Bonn universiteti. PADI3, TGM3 va TCHH qisqartirishlari bilan genlar sindromning rivojlanishi uchun juda muhimdir. Dastlabki ikkita genda fermentlarni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar mavjud, uchinchisi (TCHH) sochlar milidagi muhim protein uchun ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi.

Sog'lom sochlar uchun katta ahamiyatga ega proteinlar
"Sog'lom sochlarda TCHH oqsillari bir-biri bilan sochlarning shakli va tuzilishidan mas'ul bo'lgan ultra yupqa shoxli iplar orqali bog'langan", - deya izoh berishadi tadqiqotchilar. Boshqa ikkita gen bu erda ham muhimdir. "PADI3 shox filamentlari unga ulanishi uchun TCHH soch milining oqsilini o'zgartiradi" va "TGM3 fermenti keyinchalik haqiqiy aloqani yaratadi", deb tushuntiradi birinchi muallif Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Soch oqsillarini o'zaro bog'lash buzilgan
Hujayra kulturalarini o'rganish jarayonida tadqiqotchilar soch oqsillarining o'zaro bog'liqligi hozirgi mutatsiyada buzilishini aniqlay oldilar. "Agar uchta tarkibiy qismdan bittasi ham ishlamasa, bu sochlarning tuzilishi va barqarorligiga tubdan ta'sir qiladi", deb xabar beradi Bonn universiteti. PADI3 yoki TGM3 geni nuqsonli bo'lgan sichqonlar ham odamning fenotipiga juda o'xshash xarakterli mo'ynali anormalliklarni rivojlantirdilar.

Salomatlik oqibatlarisiz Struvelpeter sindromi
Topilgan mutatsiyalarga asoslanib, "sog'lom sochlarning shakllanishida ishtirok etadigan mexanizmlar va nima uchun ba'zida buzilishlar" haqida ko'p narsalarni bilib olish mumkin, deydi professor Betz. Shu bilan birga, "Struwwelpeter sindromi" ning klinik tashxisi endi molekulyar genetik usul yordamida tasdiqlanishi mumkin. Bu soch kasalliklari bo'lgan odamlar uchun yaxshi yangilik. Chunki boshqa sochlardagi anomaliyalar jiddiy komorbidiyalar bilan bog'liq bo'lib, ular faqat hayotning keyingi yillarida namoyon bo'ladi. Boshqa tomondan, Struwelpeter sindromi, odatda, sog'lig'iga zarar etkazmasdan qoladi. Soxta sochlar bezovta qiladi, ammo "aks holda ta'sirlanganlar tashvishga tushmasligi kerak", dedi professor Betz.

Muallif va manbalar haqida ma'lumot


Video: Der Struwwelpeter und andere Geschichten für Kinder (Dekabr 2021).