Yangiliklar

Agar sizning oyoqlaringiz hech qachon dam olmasa: Tinchlanmagan oyoq sindromi uchun xavfli genlar aybdor

Agar sizning oyoqlaringiz hech qachon dam olmasa: Tinchlanmagan oyoq sindromi uchun xavfli genlar aybdor


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bezovtalanadigan oyoq sindromi uchun aniqlangan yangi genetik xavf variantlari
Nemislarning taxminan o'n foizi "Tinchlanmagan oyoq sindromi" deb ataladigan kasallikdan aziyat chekishadi. Tinchlanadigan, bezovtalanadigan yoki bezovtalanadigan oyoqlarning sabablari ko'p jihatdan noma'lum. Biroq, tadqiqotchilar endi RLS uchun yangi genetik xavf variantlarini topdilar.

Kechqurun harakatlanishga qattiq talab
Tinchlanmagan oyoq sindromi (RLS) bilan og'rigan bemorlar tunda harakatlanishni qattiq istaydilar va oyoqlarda og'riq yoki karıncalanma kabi yoqimsiz hissiyotlar bilan og'riydilar. Evropa aholisining o'n foizigacha, shu jumladan ko'plab bolalar zarar ko'rmoqda. Buning sabablari ko'p jihatdan noma'lum. Biroq, xalqaro guruh endi yangi genetik xavf variantlarini topdi.

Oyoqlarda og'riq va karıncalanma
RLS bilan alomatlar tanani dam olishga kelganda paydo bo'ladi. "Qoida tariqasida, bu kechqurun va kechasi, oyoqlarda sezilarli tortish, yirtish yoki karıncalanma mavjud bo'lganda", deb yozadi Germaniya Tinchlanmagan Oyoqlar Uyushmasi o'z veb-saytida.

"RLS bilan kasallangan bemorlarning aksariyati bu shikoyatlar va tushunmovchiliklarni mutlaqo boshqacha tasvirlashadi. Ular bir tomondan, ikkala tomondan yoki navbat bilan bir tomonda yoki boshqa tomondan paydo bo'lishi mumkin ”, - deya davom etdilar mutaxassislar.

Biroq, ko'plab azob chekuvchilar nafaqat haqiqiy alomatlar bilan, balki uyqu buzilishi, depressiya yoki tashvish kabi oqibatlar bilan ham kurashadilar. Og'ir holatlarda, ta'sirlanganlar butun umr davomida dori-darmonlarni qabul qilishlari kerak.

Kasallikning sabablari haqida juda oz narsa ma'lum
Molekulyar sabablar va kasallikning aniq mexanizmlari haqida juda kam narsa ma'lum.

Myunxen texnik universiteti (TUM) neyrogenetikasi professori, Djuliane Vinkelmann va Myunxenning Helmxolts markazidagi neyrogenomika instituti rahbari, o'n yildan ortiq vaqtdan beri o'z jamoasi bilan ushbu nevrologik kasallikni o'rganmoqda.

U va uning jamoasi allaqachon bu genetik sabablarga ega ekanligini ko'rsatdi. Britaniyaning Kembrij universiteti va AQShning "23andMe" kompaniyasining xalqaro sheriklari bilan birgalikda hozirda 45000 bemor asosida dunyodagi eng katta tadqiqot o'tkazildi, deyiladi bayonotda.

"Tadqiqot ishtirokchilarining genetik tarkibidagi jami 19 ta xavf bilan bog'liq variantlarni aniqlashga muvaffaq bo'ldik, ulardan 13 tasi yangi", deb tushuntirdi doktor. Barbara Shormair Helmholtz Zentrum München nomidagi Neyrogenomiya institutidan, yaqinda "Lanset nevrologiyasi" maxsus jurnalida nashr etilgan tadqiqotning birinchi mualliflaridan biri.

"Ishonchimiz komilki, bizning natijalarimiz oyoqlarning bezovtalanish sindromining molekulyar sabablari haqidagi tushunchamizni sezilarli darajada yaxshilaydi", dedi mutaxassis.

Asab tizimining tug'ma xususiyatlari
Xavf bilan bog'liq variantlar - bu genetik molekulaning o'ziga xos xususiyatlari, ya'ni DNKdagi harflar ketma-ketligi, ular ta'sirlanmaganlarga nisbatan tez-tez uchraydigan holatlar.

Kasallikning rivojlanishi bilan bog'liq bo'lgan genlar ushbu variantlarda yoki yonida joylashgan.

Xalqaro guruh 15000 bemorning genetik ma'lumotlarini umumiy aholining 95000 kishisining ma'lumotlari bilan taqqosladi.

Keyin natijalar 31,000 yangi bemor yozuvlari va 280,000 dan ortiq nazorat yozuvlari bilan boshqa tadqiqotda tasdiqlandi.

Bundan tashqari, tadqiqotchilar qaysi biologik jarayonlar xavf variantlari bilan uzviy bog'liqligini o'rganib chiqdilar va hayratlanarli narsalarni aniqladilar:

Xususan, asab tizimining embrional rivojlanishida ishtirok etuvchi genlar ushbu tadqiqotda paydo bo'lgan, garchi kasallik odatda keyingi o'n yilliklarda ro'y bergan bo'lsa ham.

"Bu shuni ko'rsatadiki, asab tizimining tug'ma o'ziga xos xususiyatlari faqat" Tinchlanmagan oyoqlar sindromi "shaklida keyinroq namoyon bo'ladi. Endi biz buni yaxshiroq tushunganimizdan so'ng, tegishli davolanish haqida ham o'ylashimiz mumkin ”dedi professor Vinkelmann.

"Bizning genetik tadqiqotlarimiz bizning bemorlarimiz uchun yangi va yaxshiroq dori-darmonlarni topishda oldinga katta qadam tashlamoqda", dedi mutaxassis.

Xavfli dori terapiya usuli sifatida
Ishchi guruhning fikriga ko'ra, talidomid davolashning mumkin bo'lgan varianti bo'lishi mumkin - ammo cheklovlar bilan. Preparat uyali jarayonga ta'sir qiladi, yangi tadqiqotga ko'ra, bezovtalanadigan oyoq sindromida ham rol o'ynashi mumkin.

Ilgari, dori Contergan savdo belgisi ostida homiladorlik paytida uxlab yotgan tabletka sifatida ishlatilgan, ammo tug'ilmagan bolalarda jiddiy malformatsiyalarga olib keldi. Jabrlanganlar hanuzgacha etkazilgan zarardan aziyat chekmoqdalar.

Bugungi kunda modda ba'zi saraton kasalliklariga qarshi qo'llaniladi.

Olimlar jamoasining fikriga ko'ra, tug'ish davridan keyin boshqacha davolab bo'lmaydigan erkak bemorlarda oyoqlarning bezovtalanishi sindromini davolash uchun faqat ehtiyotkorlik bilan o'tkazilgan klinik tadqiqotlar natijasida hal qilinishi mumkin. (reklama)

Muallif va manbalar haqida ma'lumot


Video: FREE Flight to Germany (Iyun 2022).